地中海贫血是家族遗传性的一种溶血性疾病,是由于先天性的珠蛋白肽链缺陷导致的。地中海贫血根据肽链缺陷分为4种类型,最常见的是α-地中海贫血和β-地中海贫血,轻型的地中海贫血是指血红蛋白浓度大于90克每升,基因类型为静止型,当基因类型为杂合子时,提示患者为轻型地贫。轻型地中海贫血,平时没有任何症状,是不需要治疗的。定期复查血常规和铁蛋白即可。
最重要的治疗方法是改变饮食习惯,纠正贫血,多吃含铁的食物,比如绿叶蔬菜、猪肝、各种富含铁元素的新鲜水果,这些食物对地中海贫血患者有很大的帮助,可以促进病情的恢复。但是牛奶对地中海地区的病人来说是一种有害的食物。儿童地中海贫血首先要到正规医院进行鉴别诊断,根据不同的类型采取不同的治疗方法,轻型无明显异常的不需要特殊治疗,如果症状严重或者症状严重,需要结合病情采取药物或输血治疗。
地中海贫血的病人,需要到医院输血,长期输血有可能会造成过量铁质沉积,导致肝、脾、胰腺、心脏等器官功能衰竭,所以配合使用药剂。治疗方法就是输血加上除铁的药物,先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达12.0~150g/L,然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。地贫的铁只进不出,这些铁就沉积在身体各个脏器,所以要进行除铁治疗以防多器官功能衰竭。
如果血红蛋白在100以上定期进行复查就可以了。适当吃补血之类的药物进行对症治疗也是可以的,如果贫血严重,则要到医院进行住院治疗,必要时需要进行输血或进行骨髓移植。
静止型α地中海贫血没有明显的贫血症状,也不会出现头晕乏力、心慌胸闷的感觉,只是血常规检查的时候,可以发现红细胞平均体积偏低,红细胞平均血红蛋白量偏低,这种病人不需要任何的处理。
轻度无症状疾病患者通常不需要特殊治疗,只需要患者在日常生活中注意休息,增加体内营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B就足够了。对于中、重度患者,主要的治疗措施应该首先通过输血,并且最好引入清洗过的红细胞,以避免输血反应。对于严重的β地中海贫血,应该从早期开始输血,使儿童的生长发育接近正常,并预防骨病。