主要症状是眼距宽、鼻根低、头发稀少、常伸舌口外、流涎、智力低下、发育不成熟、嗜睡、喂养困难、患儿青春期时，男性不会有生育能力，女性会来月经，可能会有生育能力、患儿免疫力低下，常伴有不同疾病的发生等。
儿童夹腿综合征的临床表现如下：
小儿夹腿综合征，患儿会出现双下肢伸直、交叉夹紧、或交叉向内，两条腿会相互摩擦，也有一些女孩喜欢骑在椅子上，或者用小腹去摩擦坚硬的东西，男孩则会在床上来回摩擦，喜欢在成年人的腿上摩擦。在发病的时候，会出现脸颊潮红，出汗，眼睛无神，不想被人打扰，一次两到三分钟，甚至更久。孩子们会有这样的症状，一天都会发作几次，在发病的时候，他们的精神状态是很好的，但是在外面的活动中，他们的症状会明显的减轻，甚至是不会发作。一般是在睡觉之前醒来，或是一个人玩的时候，无聊的时候突然发作，这是一种自我安慰的方法，不会对孩子的成长造成太大的伤害，比如社交活动、学习效率、睡眠质量等，女性发病后，外阴充血，阴唇色素加深，男性阴茎勃起，尿道口充血，出现轻微水肿。
以弱智儿童得到康复，回归社会主流，成为自食其力的人为目的，要求我们不仅在大脑缺陷方面进行补偿训练：还要在身心、智能方面进行开发训练；也要在品格、修养方面进行养成训练：更要在生活自理，职前教育方面进行训练。使其获得全面发展。
智障儿童有反应迟钝、表情呆滞等表现，具体表现如下：智障孩子的智力比普通孩子要差得多，其症状是对外界的刺激比较慢，甚至要很久的刺激才会导致哭泣，并且声音尖锐无力，表情呆滞。六个月大的孩子还没有露出自然的微笑，双手的反应也很慢，无法看清面前正在运动的东西。九个多月开始，孩子开始磨牙，流涎，双手不能自己抱东西，需要成年人搀扶才能走路，说话能力差，不想和别人交流，对环境不感兴趣。
先天愚型是由染色体异常而导致的疾病，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
多指畸形一眼可见，大部分可在生产过程中被确诊。多指畸形表现为根或多根或两根多指。多指畸形有三种类型，分别是桡侧多指、中心多指、尺侧多指。
以桡侧多指为主，尺侧多指次之，而中心多指者较罕见。多指可见于指节、近节指节，与掌骨处或掌骨处有联系，亦可见于掌指关节、指间关节等部位。有些多指可能是由于某些手指反复生长所致，手掌上长出了对应的手掌，从而导致一只手掌六根，甚至出现反复手。多指在形状和组织上有很大的差别，可以只是累及皮蒂上，直至完整的指头，很难区分出多根和多根，这就给外科医生留下了很大的障碍。多指的伸长角不同，有些多指与掌骨或尺骨边缘成正交。
