小兰前天刚在市妇幼保健站生了一个小女儿可是宝宝一出...

会员31965157 32岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
小兰前天刚在市妇幼保健站生了一个小女儿可是宝宝一出生就是四肢的长骨特别的短而粗医生说宝宝患有小儿软骨外胚层发育不全综合征小兰很伤心想问一下这个病是什么原因引起的
想得到怎样的帮助:

小儿软骨外胚层发育不全综合征是什么引起?

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高小艳 副主任医师 西安一四一医院儿科 二级甲等
擅长:小儿内科疾病,如呼吸系统疾病,如喉炎,气管炎,肺炎...
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指导意见:你好,本病征为常染色体隐性遗传。软骨发育不全是由定位在4号染色体上的一个异常基因所引起的(人类有23对染色体)。有些病例,是小孩从一个患有软骨发育不全症的父母亲遗传下来的。
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相关问答

有些疫苗在接种之后小宝宝有可能会出现发热,是属于正常现象。疫苗之后引起的发热是一个中低度热,体温不超过三十八度五,持续一天到三天,是可以自行缓解或是进行物理降温。要是已经达到了一个高热,三十八度以上,需口服退热药物。要是宝宝的体温比较高,而且持续时间比较长,需要带宝宝到医院就诊,明确一下到底是疫苗引起来的发热,还是由于合并了感染引起来的发热。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

应该是新生儿喉鸣,在刚生下来时还不明显,生后数周变得越发明显。主要是新生儿喉软骨发育还不完善,喉软骨软化造成的,一般在6个月到一岁之间会自行消失,没有必要担心。喉鸣的症状主要有:喘气不大正常,呼噜呼噜的,你仔细听宝宝吸气时、喉中伴有笛音那样的高调、呼气时候就听不见了,宝宝哭闹…建议多吃点补钙的食品、尽量让宝宝多吃母乳来补钙。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿出现肛瘘,有可能是由于在怀孕期间饮食不注意,吃了过度辛辣食物导致新生儿肛瘘,也可能是由怀孕期间胚胎发育质量差先天性导致的,可以通过微创手术进行治疗,不用担心。

姜金波副主任医师外科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:胃肠外科、肛肠外科、腹壁疝外科。

所在地的社区门诊、当地的人民医院妇产科、当地人民医院的妇幼保健院,或者当地的正规的医疗机构的有产科的医院都是可以建卡的。选择其中的一个,然后定期产前检查就可以了。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

新生儿脐带消毒,要定期观察有没有化脓感染,消毒的方法其实也很简单,常用的就是使用碘伏消毒,每天三次早中晚,如果有时间可以四次,再加上睡前一次,一般可以在一个月之内就可以恢复问题不大。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一般来说,宝宝出生24小时内接种的是卡介苗和乙肝疫苗。
卡介苗主要是预防儿童结核病,通常是接种一次;而乙肝疫苗是预防乙型肝炎的,一般接种3次,在宝宝满1月龄和满6月龄接种第2针。
需注意,宝宝接种疫苗后,接种的部位应该避免沾水,以免造成接种部位感染。而卡介苗接种后可能会形成卡疤,家长应该做好护理工作。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治