小儿肾性尿崩症要做基因检测、尿常规、禁水-加压素试验等检查。
1、基因检测:小儿肾性尿崩症要做基因检测,对于小儿肾性尿崩症患者进行AQP2基因和AVPR2基因突变的筛查是肾性尿崩症基因诊断的主要方法。
2、尿常规:小儿肾性尿崩症要做尿常规检查,有助于本病的诊断,尿比重低于1.005,应注意一般取晨尿的中段尿,检查结果较为准确。
3、禁水-加压素试验:小儿肾性尿崩症要做禁水-加压素试验。这样能够与其他类型的尿崩症进行区分,以及排除精神性烦渴症等疾病。
小儿肾性尿崩症是一种比较罕见的疾病,其原因有遗传性、继发性、药物、梅毒感染等方面。具体内容如下:
1.遗传性:小儿受到显性或隐性遗传性影响可能会导致小儿肾性尿崩症,但是目前,有少数遗传性小儿肾性尿崩症的病因基因的定位尚不清楚。
2.继发性:继发性肾盂肾炎、肾小管疾病、低钾血症、高钙血症及用药等。
3.药物:庆大霉素等药物会对肾脏产生一定的损伤,从而导致尿液的再吸收。
4.梅毒:若母亲患有梅毒,则可通过其子女传播,导致小儿肾性尿崩症。
小儿肾性尿崩症是肾小管对水重吸收功能障碍性疾病,主要症状是多尿、低比重尿、烦渴、多饮、生长发育障碍等。小儿肾性尿崩症的高发人群是、肾脏疾病者,长期服用两性霉素B、存在全身性疾病者、存在代谢性疾病者、家族遗传病史,这些人群或多或少存在一定的免疫缺陷,进而容易出现小儿肾性尿崩症。如存在高发因素,建议患者及时就医诊治。
指导意见:按时服用药物,平时要低盐低蛋白饮食,及时的补充水分,预防引起脱水。若出现了低钾或缺乏微量元素的话,要及时补充。
病情分析:尿崩症是因抗利尿激素(又称加压素)缺乏而致的疾病。起病往往为渐进性,在数日或数周内病情逐渐明显,有时可突然起病。主要临床表现为尿次数增加,尿量增多,继而烦渴多饮,有时烦渴出现在多尿之前,尿液甚清,不含糖及蛋白质,比重低,通常在1.001–1.005,逐渐消瘦。如在某种特殊情况下,得不到饮水,或是在手术、麻醉、创伤后神志不清,或是下丘脑病变同时累及口渴中枢时,多尿得不到饮水补充,病人可迅速发展到严重脱水,出现高渗证群,主要为脑细胞脱水所致的神经系统症状。根据高渗程度的轻重,出现头痛、肌痛、心率加速、性情改变、烦躁及神志模糊,可发展至谵妄、昏迷、体温可降低或出现高热,引起死亡。病人在用抗利尿激素治疗过程中,如果用量过大,尿量减少时,
意见建议:仍不适当地大量饮水或是由于口渴中枢功能减退,皆可造成体内水分过多,出现低渗证群,主要表现亦为精神症状。建议在医生指导下用激素替代疗法治疗。
指导意见:肾性尿崩症吃消渴丸有效的,最好在医生的指导下用药吧,另外对症治疗,如并发低血钾及其他电解质缺乏,可补给钾盐或相应电解质