小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
指导意见:您的情况最好看看中医大夫的,服用中草药来调理一下,建议到具体看看中医大夫,中医治疗要由医生辩证进行,各人体质不同,用药也会有加减的。
问题分析: 尚无特殊治疗,可针对性腺功能不全处治,眼底病变药物治疗往往无效。其他视情况可予以手术治疗,
意见建议:如先天性心脏病的治疗,指(趾)畸形的治疗和眼部治疗等。惊厥时给予止惊剂治疗。
病情分析: 您好!视网膜色素变性-肥胖-多指综合征又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾病。容易导致性腺功能不全:外阴呈幼稚型。男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。不出现第二性征。国外报告该综合征有75%男患者出现性功能低下,50%女患者出现原发性或继发性促性腺功能低下。
意见建议:目前治疗尚无特殊治疗,可针对性腺功能不全处治眼底病变药物治疗。其他视情况可予以手术治疗,如先天性心脏病的治疗,指(趾)畸形的治疗和眼部治疗等。
指导意见:是有可能遗传的,建议做好孕期筛查。注意保持好的心情
病情分析: 视网膜病变是指视网膜感光细胞受损为特点的具有显著临床及遗传异质性的一组疾病,此组疾病是导致人类视力障碍最主要的疾病之一。据统计,随着生活节奏的加快,各大医院的眼病患者逐年上升,给人们的工作和生活带来了很多不便,因此要引起重视,及早治疗。
意见建议:建议:视网膜色素变性早发现,早诊断,早对症治疗才是康复关键,平时也要注意合理膳食,均衡营养;用眼有度,保证睡眠对于眼病的康复起着重要作用。