小儿戈谢病要做什么检查

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小儿戈谢病要做什么检查
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院儿科 三级甲等
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、...
通常情况下,小儿戈谢病要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等。具体分析如下:
戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致,需要及时进行检查,需要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等检查。
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通常情况下,小儿戈谢病要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等。具体分析如下:
戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致,需要及时进行检查,需要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等检查。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

指导意见:看具体的病症是到了什么程度了,注意营养,预防继发感染,也要注意有贫血等情况的,及时的补血的。

陈磊妇产科赫章县中医院已帮助用户:139651
擅长:高血压,肾病,肝病,皮肤病,性病,美白祛斑除皱,中医,养生,食疗。

指导意见:你好,少吃含维生素C多的食物因维生素C能使血清铜与血清铜氧化酶水平降低影响酪氨酸酶的活性干扰皮肤黑色素的合成病人不宜多食樱桃含有较丰富的维生素C维生素C在黑色素的代谢过程中能使黑色素的生成被中断加重的病情.

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擅长:子宫肌瘤 痛经

病情分析: 主要是通过平常的产检来了解孩子的健康情况,主要是针对影响出生质量的各种因素:遗传性疾病、环境中的化学、物理、生物的有害物质、孕妇的营养膳食、职业、疾病等采取积极预防措施。
意见建议:孕妇一定要注意自己的饮食,不要吃辣的食物和刺激性的食物,尤其不能吃活血的食物。

戚莹妇产科辽宁中医药大学附属医院已帮助用户:76831
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病情分析:  GD为常染色体 常染色体(Autosomes) 常染色体又称体染色体。在生物体细胞中,除了与决定性别有关的性染色体外,还有与性别决定无关的染色体,是成对存在的,称为常染色体 常染色体就是对性别决定不起直接作用,除了性更多>> 隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。
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姜丽楠内科已帮助用户:78892
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问题分析:确定多囊吗,好卵子 好精子 功能正常的输卵管 适合着床的子宫内膜,是自然怀孕的基础条件。
指导建议:需要做卵巢功能检查,妇科B超,女性激素,男方需要检查精子质量检查

刘丹主治医师妇产科广州市红十字会医院已帮助用户:393
擅长:妇科内分泌,不孕不育,生殖助孕,阴道炎,宫颈疾病,子宫内膜息肉,异常子宫出血,子宫肌瘤,复发性流程,妊娠相关疾病,妊娠期高血压,妊娠期糖尿病等