小儿软骨发育不全的临床表现，主要有以下几个方面：
1、头部畸形：主要表现为头部增大、面部增宽、前额突出、鼻梁扁平、下颌骨突出等现象。
2、肢体短小：主要表现为四肢短小，特别是上臂和股部最为明显，但患者的躯体一般是正常的。
3、手部畸形：主要表现为手掌宽度增大，长度变短，以中指变短最为明显，且中指与无名指一般不能并拢，呈“V”字型。
软骨发育不全会有出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例。
头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。
通常情况下，家长可以通过使用药物、手术治疗等方式进行治疗小儿软骨发育不全。具体情况分析如下：
1.使用药物：小儿软骨发育不全，家长可以按照医嘱给小儿使用重组人生长激素进行治疗，可以明显促进小儿的身高增长。
2.手术治疗：小儿软骨发育不全，家长可以带小儿做胫骨和股骨分期延长术从外形上改变身体高度；小儿可能会因为软骨发育不全，而出现异常的椎间盘和椎板，家长可以带小儿做椎间盘摘除术进行治疗。
一般情况下，小儿软骨发育不全的高发人群是高龄产妇、接触致畸环境的孕妇、病毒感染的孕妇等人群。
1.高龄产妇：如果产妇的孕龄较大，如大于35岁，胎儿出现小儿软骨发育不全的几率会比较高。
2.接触致畸环境的孕妇：如果孕妇在怀孕时服用致畸药物，或者孕前期经常接触化学药物，可能会导致胎儿软骨发育不全。
3.病毒感染的孕妇：如果孕妇遭受病毒感染，可能会对胎儿造成一定的影响，从而容易使胎儿软骨发育不全。
小儿软骨发育不全的主要病因包括以下几个方面：
1、遗传因素：小儿软骨发育不全与遗传因素有较大的关系，这是一种常染色体显性遗传，只要致病基因存在，就可能会发病。
2、家族性软骨营养障碍：这是少数患儿的发病原因之一，有家族遗传的病史，患病率较大。
3、孕期高原反应：孕期发生高原反应时，容易导致胎儿缺氧，影响到胎儿的发育，从而诱发小儿软骨发育不全。
小儿软骨发育不全主要是会出现有活动不协调，还会出现有骨关节疼痛，影响发育的，导致身材矮小，主要是可以给孩子补钙，可以做下按摩，也可以配合做一些康复锻炼，要多吃高蛋白食物，注意多喝水，多带孩子到户外走走，晒晒太阳。
