小儿X连锁无丙种球蛋白血症要做什么检查

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小儿X连锁无丙种球蛋白血症要做什么检查
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院儿科 三级甲等
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、...
一般情况下,小儿X连锁无丙种球蛋白血症要做免疫功能检查、基因检测等。
1、免疫功能检查:血清免疫球蛋白总量一般不超过200~250mg/dl,IgG可能完全测不到;少部分病例血清免疫球蛋白总量可达200~300mg/dl,但一般低于100mg/dl,IgA和IgM微量或测不出。
2、基因检测:具有阳性家族史的女性,妊娠时应进行产前检查,以明确胎儿是否罹患XLA。可采用DNA序列测定了解BTK基因突变或发现与BTK紧密连接的复合基因片段是否存在的方法来确诊。
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一般情况下,小儿X连锁无丙种球蛋白血症要做免疫功能检查、基因检测等。
1、免疫功能检查:血清免疫球蛋白总量一般不超过200~250mg/dl,IgG可能完全测不到;少部分病例血清免疫球蛋白总量可达200~300mg/dl,但一般低于100mg/dl,IgA和IgM微量或测不出。
2、基因检测:具有阳性家族史的女性,妊娠时应进行产前检查,以明确胎儿是否罹患XLA。可采用DNA序列测定了解BTK基因突变或发现与BTK紧密连接的复合基因片段是否存在的方法来确诊。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,高脂蛋白血症Ⅲ型要做体格检查、实验室检查、血浆电泳实验等检查,具体内容如下:
1.体格检查:如果患者患有高脂蛋白血症Ⅲ型,可能会出现体型肥胖的情况,如果患者的手掌纹存在黄色的包块,也有助于为患者做进一步的诊断。
2.实验室检查:高脂蛋白血症Ⅲ型患者体内的胆固醇和甘油三酯水平通常会有比较明显的升高,胆固醇通常会高于10.3mmol/L,而甘油三酯水平也会超过4.5mmol/L。因此,通过实验室检查有助于明确患者体内胆固醇和甘油三酯的情况。
3.血浆电泳试验:如果患者患有高脂蛋白血症Ⅲ型,经过血浆电泳试验,通常可以观察到β移动脂蛋白区域有一条宽带,由此,患者可以诊断为高脂蛋白血症Ⅲ型。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

X-连锁无丙种球蛋白血症为X-连锁隐性遗传病,是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病仅见于男性,又名Bruton。应周期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白,人体正常血清IgG约12g/L,此方案虽只能维持病人血清IgG在2g/L水平,但有明显的治疗作用。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

通常情况下,小儿丙酸血症要做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等。具体分析如下:
小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患,是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒,以蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。如果出现小儿丙酸血症的情况,需要做做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等检查。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一般情况下,坏疽一般要做体格检查、创面分泌物培养、CT等检查。具体分析如下:
1.体检:对病人进行全身体检,包括主要的生命体征,包括皮肤颜色的褐色、黑色、肿胀、皱缩、有无痛感等。
2.创面分泌物培养:若有感染,可通过培养分泌物进行观察,确定是否有感染的细菌,以便合理用药。
3.CT:坏疽也需要进行CT检查,可以检查病变的面积、程度。

聂小娟副主任医师皮肤科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:中国医师协会会员,毕业于山东省医学科学院。