唐氏筛查的风险是1比175高，一般要进行羊水穿刺和无创DNA检测。唐筛检查的准确率一般在60%-70%之间。高风险的话，要排除唐氏胎儿的可能性，防止智力低下和先天性心脏病。羊水穿刺是通过计算机进行的，一般不会对母体和胎儿造成伤害，可以放心的进行，也可以进行无创DNA检测，两者的准确率都在99%以上。不包括严重的儿童痴呆，也不包括先天性心脏病。
唐氏筛查21三体综合征显示高风险，还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。
1、若孕妇年龄不大，建议做无创DNA；
2、如果家族中曾有21三体综合征患者，或孕妇年龄在35岁以上，21三体综合征提示高风险，建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进，不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水，羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低，不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右，羊水穿刺准确率为100%。
胎儿性染色体非整倍体高风险需要羊水穿刺。性染色体非整倍体疾病指的是染色体异常中的染色体数目异常。最常见的疾病为47XXY。生殖中心称为克氏征，临床表现主要包括，身高细长，阴毛，体毛发育迟缓，最常见表现为胡须不发育和阴毛稀疏。
唐氏筛查如果提示18三体高风险，也就是意味着胎儿患有18三体综合征的风险值比较高。唐氏筛查本质上是一种筛查性质的试验，给出的是一个风险值，正常唐氏筛查中18三体综合征的风险值应该小于1:360，如果检查结果大于1:360，就提示18三体属于高风险。此时需要进一步做检查进行确诊性试验，一般选择做羊水穿刺。
胎儿性染色体高，是指在做了专门的检查后，认为孩子有很大的危险。性染色体疾病是指性染色体数量不正常或结构不正常所导致的一种疾病。
胎儿性染色体高风险其主要特点是性腺发育不全，同时还伴有性别畸形。如果有这样的症状，需要做进一步的检查，以确定是否有问题。在胎儿时期，若发现儿童存在性染色体遗传病，则应考虑终止妊娠。
唐氏筛查出现18三体高风险，结果是异常的，需要进行进一步的产前诊断。产前诊断包括无创性的产前诊断，还有介入性的产前诊断。无创性产前诊断就是抽取妈妈的外周血，行无创基因检测，因为在妈妈的外周血中有少量游离的胎儿DNA。如果结果正常，可以不用进一步的行介入性的产前诊断。但是，一旦无创性的产前诊断也是显示高风险，就需要进一步介入性的产前诊断。