什么是家族遗传肥厚型心肌病

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什么是家族遗传肥厚型心肌病
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周恒 副主任医师 武汉大学人民医院内科 三级甲等
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治
家族遗传肥厚型心肌病属于原发性心肌病,具体分析如下:
这种情况主要表现为左心室壁及室间隔异常肥厚,有无左室流出道狭窄可分为梗阻性和非阻塞性两种。如果与该疾病有关的基因发生变异,则该疾病的后代有50%的概率会遗传到该疾病。研究表明,心脏中的β-微球蛋白、α-原肌球蛋白和心脏肌钙蛋白T基因的变异可能与家族性心肌病的发生有关。
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家族遗传肥厚型心肌病属于原发性心肌病,具体分析如下:
这种情况主要表现为左心室壁及室间隔异常肥厚,有无左室流出道狭窄可分为梗阻性和非阻塞性两种。如果与该疾病有关的基因发生变异,则该疾病的后代有50%的概率会遗传到该疾病。研究表明,心脏中的β-微球蛋白、α-原肌球蛋白和心脏肌钙蛋白T基因的变异可能与家族性心肌病的发生有关。

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肥厚性心肌病以左心室或右心室肥厚为特征,常表现为非对称性肥厚,累及室间隔,左室血液充盈受损,舒张期顺应性下降为基本病态心肌病。
常无自觉症状,多因猝死或体检发现心悸、胸痛、劳力性呼吸困难。伴有流道梗阻的病人,由于左心室舒张充盈不足,心排出量减少,可能会出现体力和运动时的眩晕,甚至丧失意识。患者需要放松精神,不要过分在意。

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一般情况下,肥厚型心肌病遗传原理是由常染色体的显性遗传所致,具体分析如下:
其中最常见的是由基因变异导致的,其中最明显的就是β肌球蛋白重链和肌球蛋白结合蛋白C。肥大性心肌炎无明显的血流量动力学改变,而肥厚型心肌症则会出现呼吸困难、心前区疼痛等症状,供氧、供血不足时会出现乏力、头晕、甚至昏迷等症状。不过遗传并非是一成不变的,并非每一种肥胖的心肌病都可以遗传,只要通过正确的治疗就可以了。

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一般情况下,肥厚型心肌病遗传特征有常染色体显性遗传,具体内容如下:
如果患者患有肥厚型心肌病,心室通常会出现非对称性的肥厚表现,可能导致患者出现胸闷、气短、呼吸困难等不适症状。而这种病症可能是常染色体显性遗传所引起的,其中,比较常见的基因突变是β肌球蛋白重链、肌球蛋白结合蛋白C等,这类基因可能导致患者因基因遗传而患有肥厚型心肌病。

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肥厚型心肌病是一种心脏不能正常排出的一类病症,即心室壁增厚、僵硬。肥胖性心肌病变的发生基本上与基因的缺失有关,会发生遗传。患者会出现手指末端肥大的情况,这是由于分泌过量的生长激素所造成的,一般由一个良性的垂体瘤所造成;此外,由于分泌过多的肾上腺激素所致的嗜铬细胞瘤,也会导致肥大的心肌疾病,不过这种疾病很少见。肥胖型心肌病变患者大约50%的几率会把该病症遗传给下一代,因此该病具有遗传性。

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老年人肥厚型心肌病是一类由于肌小节蛋白编码基因或肌小节蛋白相关基因变异引起的疾病。
老年人肥厚型心肌病的常见症状有呼吸困难、胸痛、心悸、晕厥或先兆晕厥、胸闷、乏力等,其治疗目的在于改善症状,减少合并症和预防猝死,常用的治疗方法包括药物治疗、手术治疗、进行酒精室间隔消融术或安置永久起搏器等。
建议患者积极配合医生治疗。

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