一般情况下，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查是指在怀孕26周之前检查胎儿是否存在先天性畸形，如染色体18-三体、13-三体、21-三体，诊断21三体的准确率为99%。如果是双胎的孕妇，建议做无创检查，如果是唐筛可疑的孕妇，可以选择羊水穿刺术或者羊水穿刺术，但是如果唐筛提示风险高，建议做羊水穿刺，无创dna是抽血化验，羊穿是有创操作。
产前筛查是在孕14—20+6周时，孕妇抽血以检测胎儿是否存在染色体畸形（如21-三体综合症，18-三体综合症）以及开放性神经管畸形（无脑儿，脊柱裂等）疾病的风险。检测结果为低风险表示胎儿存在畸形的概率较小，如检测结果为高风险，表示胎儿存在畸形的概率较高，则需进一步做确诊检查。如果确诊患儿则应及时予以引产。产前筛查时要求空腹。
产前筛查包括超声检查、唐氏筛查、糖耐量检查以及各项常规检查。产前筛查主要是了解胎儿发育情况，排除胎停育的情况，及早发现胎儿是否有畸形，明确预产期并降低对孕妇身体单位损伤程度。孕妇在停经50天时需要做第一次超声，以确定是否宫内妊娠，胎儿是否有胎心。如果孕妇为宫内活胎，则需要采血验甲功五项、优生优育系列。当停经11周到13周左右孕妇需要做三维超声测量胎儿nt值。当停经16周时需要查染色体畸形，根据年龄及其他因素决定是做唐氏筛查、无创DNA还是做羊水穿刺的检查。停经20-24周时可以做第1次四维大排畸。停经24-28周做糖耐量检查，停经30周到33周做第2次四维大排畸。停经32周开始，每隔两周做1次胎心监护及常规的产检，对宫高、腹围、血压、体重等进行测量。停经36周则需要每周做1次胎心监护及常规的产检。停经39周，做超声以决定分娩方式。
产前筛查结果小于截断值说明宝宝患相关病的可能性很低。
孕妇进行的产前筛查有一个截断值，也就是临界值，大多数孕妇的产前筛查结果是小于截断值的，这说明孩子患先天性疾病或代谢疾病的可能较低，如果结果大于阶段值，那么就会有很大的可能会患上遗传等相关疾病。
孕妇可以养成良好的生活习惯，避免食用辛辣刺激性的食物，可以多吃新鲜的蔬菜水果。
血清学产前检查是针对唐氏综合征的筛查，胎儿神经管畸形以及18三体综合征的筛查，怀孕15-20周做唐氏筛查，怀孕期间做好孕期检查可以有效预防胎儿畸形等发生。正常，就可以做孕期一切需要做的检查。
就是无创dna，主要是在妊娠26周之前检查的项目，目的是看宝宝是否存在先天性畸形，比如染色体18-三体、13-三体以及21-三体，诊断21三体的准确率高达99%。价格比较贵，双胎的孕妈妈直接做无创，对于唐筛可疑有问题的孕妈妈可以选择做无创或羊穿，但是唐筛如果提示高风险还是做羊水穿刺术，无创dna属于抽血化验的项目，而羊穿属于有创操作。