唐氏筛查现在并无无创之说,由于唐氏筛查自身并无外伤,故简单地称为无创唐筛,现在仅有无创DNA检查一种正规医学说法。
唐氏筛查多是指妇女妊娠四个月前后,用抽静脉血的方法进行筛查,此时是观察发生唐氏儿风险概率。若唐氏筛查存在高风险或临界风险时,为进一步证实胎儿健康,有必要考虑进行无创DNA检查或有创羊水穿刺。
无创一般指无创DNA检查,唐氏筛查低风险一般可以不做无创DNA检查,但如果有家族遗传病史的患者,需要做无创DNA检查。
唐氏筛查是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏筛查如果为低风险的情况,表示胎儿患有先天性遗传性疾病的概率较低,如果没有特殊情况,是可以不用做无创检查的。但是唐氏筛查如果为低风险的情况,但后期产检时发现胎儿其他的指标异常,例如出现多个超声指标异常,包括心室强光点等,这时就需要进一步检查染色体有无异常的可能性,需要进一步做无创或者羊水穿刺的检查。
无创DNA检查准确性高,所以DNA检查会更好。唐筛检查是通过检测孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)和人绒毛膜性腺激素(β-HCG)的浓度,并结合年龄、孕周、药物等因素的影响,评估生育唐氏症患儿的风险性,所以干扰因素比较多,准确性相对低。无创DNA是检测孕妇血液中的胎儿游离的DNA片段,准确性比较高,只是检测费用相对较高。
无创和唐氏筛查无创的检查准确一些的,唐氏筛查和非侵入性DNA检测都适用于胎儿染色体。它们用于染色体16和21.唐氏筛查通常在怀孕16到18周之间进行。如果唐氏筛查是低风险的,通常可以排除染色体异常。如果唐氏筛查是高风险的,也需要进行无创DNA复查。相对无创DNA具有较高的准确性。无创DNA检测的成本相对较高。
无创DNA检查和唐氏筛查相比,无创优势比较明显。检查的结果更准确。无创检查准确性可以达到90%以上,大大降低唐氏筛查假阳性和漏检带来的风险。而唐氏筛查的准确性只有60%。
唐氏筛查是通过采取母亲血液,初筛胎儿是否可能患有唐氏综合征等遗传性疾病,准确率低,存在假阳性的可能。而无创DNA是通过分离母亲血液中胎儿的染色体进行检查,是无创的,还能直接检查胎儿遗传物质是否存在异常,准确率高,可高达90%以上。