主要表现为特殊的面容，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆，前囟门大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡状和喂养困难。
唐氏儿又称先天愚型，具有特征性体貌特点，如双眼距离增宽，鼻梁低平，小眼裂，眼外眦向上倾斜，舌头常伸出口腔外面，流涎。身材短小，头围小于同龄儿，头颅扁，枕后平，颈短、皮肤松弛。四肢短小，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，常常可见通贯掌。唐氏儿常有睡眠时间长和喂养困难，频繁呕吐。
唐氏宝宝的肌肉放松，动作缓慢，同时，唐氏婴儿具有典型的面部特征，如眼距增大、眼角倾斜、耳位低等。除此之外，其也像一个地窖。另外，在皮肤质地上，最常见的方式是通过手。此外，约50%的唐氏婴儿容易伴有先天性心脏病，约30%容易，并发先天性消化道畸形。
唐氏儿新生儿主要表现有孩子发育迟缓，智力障碍，智商大约在25-60。面容常有张口伸舌状，身材较矮，肌张力偏低，步态笨拙。头的前后径短，枕部平成扁头，头发比较稀疏，发旋多居中，前囟闭合较晚。面部、额骨、鼻骨、颌骨发育不良，呈平脸。
通常情况下，新生儿可以通过外貌、染色体核型分析等排除唐氏儿。具体分析如下：
唐氏儿是指唐氏综合征患儿，唐氏综合征是指染色体异常而导致的疾病，与年龄因素、遗传因素、环境因素等有关，其外貌为面部扁平，睑裂上斜，耳廓畸形，骨盆发育不良、智力发育迟滞，听力丧失等，还可以通过染色体核型分来确诊唐氏综合征患儿。
新生儿唐氏儿童，是先天性疾病，为染色体异常所致，出生后常，表现为特殊面容，眼距宽，眼裂向外斜，扁平鼻梁，舌体伸长等。此病还要与甲状腺功能低下相鉴别，甲状腺功能低下，表现为代谢缓慢，发育迟缓，大脑功能发育不良，身高体重严重不足等状态。吃奶时没有具体的表现。