新生儿遗传代谢病筛查异常什么意思

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我宝宝取足跟血,检查氨基酸的比值高,宝宝现在满月能吃能睡没有异常,新生儿遗传代谢病筛查异常什么意思?
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廖张元 副主任医师 天津医科大学总医院内科 三级甲等
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊...
新生儿遗传代谢病筛查异常就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。
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新生儿遗传代谢病筛查异常就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

婴儿遗传代谢病一般是指遗传或基因突变导致的代谢紊乱。
婴幼儿遗传代谢病是指由于遗传、基因突变等原因,蛋白分子的结构和功能发生变化,从而导致身体内某些酶、受体、载体等物质短缺,从而导致机体的生理和代谢异常,从而导致身体的各种生理机能紊乱,从而产生各种生理机能紊乱。由于遗传性代谢性疾病是一种常见的遗传性遗传病,其对人类的身体有很大的危害,因此必须加强孕期的保健工作。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

HBA筛查是指排查地中海贫血情。但有一些有临床意义,还有一些则只是暂时性升高。随着宝宝的生长发育,这种指标会慢慢的会恢复。根据宝宝的主要症状和其临床指标。由医师进行综合的分析。定期注意一下复查。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿有机酸代谢异常的意思是因酶的缺陷导致有机酸代谢障碍,酸性代谢产物蓄积。
新生儿是指的是胎儿娩出母体并自脐带结扎起,至出生后未满28天这一段时间的婴儿,而有机酸代谢异常是一种生来就有的疾病,属于氨基酸代谢异常的代谢类疾病,可能是因酶的缺陷导致有机酸代谢障碍,酸性代谢产物蓄积。通常来说,这种情况需要及时就医,然后在医生的指导下对症治疗。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

新生儿筛选HbA异常有可能是地中海贫血,地贫是遗传疾病,确诊地贫对下一代的健康有重大意义。需要进行基因分析检查,需要结合宝宝的症状,进行一下基因分析检查,以确诊是否为地中海贫血。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

唐氏筛查的解释如下:
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。而唐氏综合征,又叫21三体综合征,就是多了一条21号染色体,导致胎儿成为先天愚型。唐氏筛查主要包括两个方面,首先是胎儿染色体异常的筛查,其次是胎儿开放性神经管缺陷的筛查。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

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