临床表现主要是肾小管间质损害和肾结石,尿酸性结石在严重时可以发生尿路梗阻,可表现为排尿困难,血尿或肾积水,化验检查可以发现尿中有尿酸结晶析出,可以出现少量红细胞和白细胞,少量或中等量的尿蛋白。
指导意见:由于神经系统遗传病治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生忌辛辣、燥热动血的食物
病情分析: 高尿酸血症不是肾功能不全的,高尿酸血症指的是血液中的尿酸增高超过正常值,
意见建议:这种病的病因暂时未明,但是比较明确的是存在尿酸代谢减少、生成增多、血液中嘌呤生成过多等情况。这种情况主要是以控制为主没有特效治疗方式,主要是以控制为主。在没有达到痛风阶段时亦有可能出现肾脏损害的关键是控制尿酸在一个正常范围。注意避免尿酸石的出现,治疗上以加用促进尿酸排泄药物(如苯溴马隆等)、抑制尿酸生成药物(如别嘌醇等),注意碱化尿液避免尿酸石生成可加用碳酸氢钠片,对于急性发作时可加用秋水仙碱等镇痛治疗。
病情分析: 高尿酸血症不是肾功能不全的,高尿酸血症指的是血液中的尿酸增高超过正常值
意见建议:这种病的病因暂时未明,但是比较明确的是存在尿酸代谢减少、生成增多、血液中嘌呤生成过多等情况。这种情况主要是以控制为主没有特效治疗方式,主要是以控制为主。在没有达到痛风阶段时亦有可能出现肾脏损害的关键是控制尿酸在一个正常范围。注意避免尿酸石的出现,治疗上以加用促进尿酸排泄药物(如苯溴马隆等)、抑制尿酸生成药物(如别嘌醇等),注意碱化尿液避免尿酸石生成可加用碳酸氢钠片,对于急性发作时可加用秋水仙碱等镇痛治疗。
指导意见:考虑可能是肾小球基膜合成的遗传性缺陷引起,临床可表现为蛋白尿、血尿、水肿、高血压等,需要就医指导进行营养药物修复调理,必要的时候需要手术修复治疗