遗传性癫痫病理诊断是什么

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我的哥哥家的小孩在我家玩,有次突然倒地抽搐,在网上查是遗传性癫痫,这种病的病理诊断是什么?
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黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院内科 三级甲等
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病
依据详细的病史资料、规范化的脑电图检查,必要时行录像脑电图检测等进行判断。详细询问本人及其亲属或同事等目击者,尽可能获取详细而完整的发作史,是准确诊断癫痫的关键。脑电图检查是诊断癫痫发作和癫痫的最重要的手段,并且有助于癫痫发作和癫痫的分类。
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依据详细的病史资料、规范化的脑电图检查,必要时行录像脑电图检测等进行判断。详细询问本人及其亲属或同事等目击者,尽可能获取详细而完整的发作史,是准确诊断癫痫的关键。脑电图检查是诊断癫痫发作和癫痫的最重要的手段,并且有助于癫痫发作和癫痫的分类。

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一般是在发作完全控制2~5年后,再依据具体发作类型、脑电图正常与否,综合考虑减量和停服的时间。切忌突然停药,否则会招致癫痫发作,甚者会引发癫痫一直状态。所以,必须要在医生的指导下逐渐停药、减药。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

是指脑部无明显器质性或代谢性异常表现。发病机制可能与遗传因素相关并以不同程度的意识障碍、自主神经症状和精神症状发作的慢性神经系统疾病。以脑部神经元放电的兴奋性和同步性异常所致过度放电引起的突然、反复和短暂的中枢神经系统功能失常为特征,任何年龄段均可发病,以儿童期和青壮年期常见。

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大多数从孕妇营养不均和胎儿发育不良两个方面都是引起癫痫病的先天原因。应重视孕妇身体的调养,以避免癫痫的发生。癫痫病不但有遗传导致的外在因素也会导致癫痫病的。感染就是其中之一。在各种脑炎、脑膜炎、脑脓肿急性期的充血、水肿的影响及血液中的渗出物,都有可能引起癫痫发作。

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遗传性癫痫问题比较严重,此家族中数代均存在该病的情况,和具有某些遗传性的基因。目前研究该病发现,癫痫和癫痫综合征与基因存在一定关系。该病的治疗目前属较难解决的问题,尚无明确办法对基因编辑或者基因突变进行治疗。遗传性癫痫因基因片段突变造成蛋白表达不明显,不正常。

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遗传性癫痫是指家族中数代均存在该病的情况或具有某些遗传性的基因,目前研究该病发现,遗传性癫痫或遗传性癫痫综合征与基因存在一定关系。而且该病的治疗目前属较难解决的问题,尚无明确办法对基因编辑或对基因突变进行治疗。

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