重型地中海贫血，见到很明显病人眼睛很黄、脸色很苍白、脾脏肿大，是重要的临床表现。并且会出现有进食缓慢、发育迟缓、腹部肿胀及骨骼变形等症状。确诊是查血常规，同时查骨髓和有关基因可以确定。
轻型地中海贫血的患者，有的会有轻度贫血的情况，大部分患者没有什么症状，通常都是通过体检或者家族史的检查中被查出。
地中海贫血属于遗传病的范畴，轻型地中海贫血不需处理，中间型或者重型发生贫血，则需针对性的处理。生完宝宝若是轻型地中海贫血就没有表现了；属于中间型α地中海贫血或重型β地中海贫血，出生时无任何症状，4-6个月逐渐出现贫血症状，如发育不良、面色苍白等贫血临床表现。地中海贫血是我国常见的贫血类型，特别是南方地区贫血，广东贫血发病率为1/8，广西贫血发病率为1/5，四川。地中海贫血是产前检查较早发现的，可帮助预防重型地贫儿的诞生。
地中海贫血的症状有疲倦、乏力，面色、嘴唇、口周、指（趾）甲苍白，头晕、眼花、耳鸣抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大，特殊面貌，如头大，眼距宽，马鞍鼻、面颊突出、前额突出，因造血代偿改变导致骨髓腔增大，骨骼变薄导致，容易诱发骨折。
地中海贫血主要是贫血，其典型症状为眼结膜苍白、皮肤苍白、乏力、黄疸等，症状表现与病情轻重有关。还会出现一些特殊的发育受限表现，如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出，骨骼形态改变等。
地中海贫血的，可伴有恶心，呕吐，头疼，腹痛，腹泻，头胀，严重的还可以出现有胸闷，面色苍白，心率加快以及血压下降，呼吸短促等全身的症状。在重型的地中海贫血，出生几天以后，就可以出现有贫血，肝脏和脾脏肿大，并且呈进行性加重。
孕妇地中海贫血的症状如下：
通常情况下，孕妇地中海贫血可能会出现饮食不振，全身乏力疲劳，头晕等。孕妇一旦确诊后，建议及时去医院进行检查，在专业医生的帮助下，选择相应的治疗方法，避免引起胎儿出现发育不健全，面色发黄，呈现蜡黄色的脸色。此外，孕期需要多补充营养物质与微量元素，防止胎儿发育不良，引起不必要的伤害。