轻度的地中海贫血可以没有症状，或仅有轻度的贫血；重度的地中海贫血患儿可以死于宫内，也可以产后数小时之内死亡。另外严重的患儿出生后半年逐渐出现面色苍白，贫血进行性加重，有黄疸及肝脾肿大的情况。患儿生长发育迟缓，骨质疏松，甚至发生病理性骨折；额部隆起，鼻梁凹陷，眼距增宽，呈特殊的面容。
轻型地中海贫血的患者，有的会有轻度贫血的情况，大部分患者没有什么症状，通常都是通过体检或者家族史的检查中被查出。
地中海贫血属于遗传病的范畴，轻型地中海贫血不需处理，中间型或者重型发生贫血，则需针对性的处理。生完宝宝若是轻型地中海贫血就没有表现了；属于中间型α地中海贫血或重型β地中海贫血，出生时无任何症状，4-6个月逐渐出现贫血症状，如发育不良、面色苍白等贫血临床表现。地中海贫血是我国常见的贫血类型，特别是南方地区贫血，广东贫血发病率为1/8，广西贫血发病率为1/5，四川。地中海贫血是产前检查较早发现的，可帮助预防重型地贫儿的诞生。
孕妇地中海贫血的症状如下：
通常情况下，孕妇地中海贫血可能会出现饮食不振，全身乏力疲劳，头晕等。孕妇一旦确诊后，建议及时去医院进行检查，在专业医生的帮助下，选择相应的治疗方法，避免引起胎儿出现发育不健全，面色发黄，呈现蜡黄色的脸色。此外，孕期需要多补充营养物质与微量元素，防止胎儿发育不良，引起不必要的伤害。
孕妇地中海贫血可能会出现头晕、乏力、食欲下降等症状。
妊娠期间地中海贫血，会导致孕期出现眩晕、疲倦、食欲下降、胃纳差等症状。如果是地中海贫血，会对胎儿的生长发育造成一定的影响，如果宝宝的皮肤变得很黄，皮肤也会变得蜡黄。妊娠地中海贫血不会很快得到缓解，需要在医生的指导下进行治疗。日常生活中要注意饮食均衡，多休息，养成良好的生活习惯。
地中海贫血的症状有疲倦、乏力，面色、嘴唇、口周、指（趾）甲苍白，头晕、眼花、耳鸣抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大，特殊面貌，如头大，眼距宽，马鞍鼻、面颊突出、前额突出，因造血代偿改变导致骨髓腔增大，骨骼变薄导致，容易诱发骨折。
地中海贫血主要是贫血，其典型症状为眼结膜苍白、皮肤苍白、乏力、黄疸等，症状表现与病情轻重有关。还会出现一些特殊的发育受限表现，如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出，骨骼形态改变等。