小儿地中海贫血分为轻型、中型和重型，轻型可无明显症状。重型患儿贫血症状明显，表现为面色苍白、精神不振，甚至生长发育迟缓。重型地中海贫血多在出生后3-6个月发病，通常发病年龄越早，病情越重，随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
轻度地中海贫血症状常见的有，地中海贫血是遗传性溶血性疾病，其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互中制，轻度地中海贫血的症状临床表现不一，重型患者自幼贫血严重，伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍，智力迟钝，典型病例表现鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。
孕妇地中海贫血，可能会较正常人出汗多，总感到夜间炎热；总以为要多喝水，一到夜里就起了夜；易患结石；伴黄疸，肝脾肿大。
通常情况下，夫妇双方若仅有一方携带地中海型贫血基因，那就大可以安心了，宝宝不一定会被带来严重或者是致命的影响。但若双方均携带地贫的隐性基因，胎儿四分之一的机会会获得严重甚至是致命贫血，有二分之一的机会与双亲相同携带基因，但是不会致命，也不会对身体造成严重的伤害，且有1/4的几率可能完全正常。
怀孕期间，孕妈不妨好好检查一下，这也是为了确保婴儿是否能健康地降生。孕妇通过检查，如果确认胎儿患有严重的地中海型贫血，终止妊娠为佳。
轻度地中海贫血在剧烈运动后，可能会有轻微贫血的症状，比如头晕、乏力、耳鸣以及活动后心慌气短等症状。轻度地中海也不影响结婚和生育，只要夫妻二人不同时患有一个类型的地中海贫血就可以。
轻型的病人可以没有症状或者有轻度贫血，有时不需要治疗。重型的贝塔地中海贫血患儿，出生后半年逐渐苍白，贫血进行性加重，有黄疸及肝脾大，生长发育迟缓，骨质疏松，甚至发生病理性骨折，额部隆起，鼻梁凹陷，眼距增宽，呈特殊面容。重型的a-地中海贫血的患儿，胎儿多在妊娠30-40周于宫内死亡，或产后数小时死亡。
患地中海贫血的女性怀孕以后，如果是轻度的地中海贫血，一般没有明显的症状，除非合并缺铁性贫血或其他类型的贫血，通常不会有贫血的表现。但是如果怀孕前是中度地中海贫血，或者重度地中海贫血，怀孕以后贫血症状一般会明显加重。因为本身就有中度或中度以上地中海贫血，怀孕以后，由于胎儿生长发育迅速，血容量增加，血红蛋白浓度进一步下降，孕妇就会表现出面色苍白较前加重，同时乏力、头晕、头疼等症状也较以前加重。