除基因异常外，考虑与生后姿势和动作有关。部分小婴儿总朝单一方向平卧而不翻身，使未发育成熟的软颅骨和骨盆受引力影响而发生变形，同时胸廓受压影响脊柱，可能是特发性脊柱侧凸的诱因。
脊柱畸形的病因有很多，有些病因是明确的，比如先天性的脊柱侧弯，是在母亲的怀孕期间椎体发育不完全，出现半椎体，或者是椎体分解不全造成的畸形，后天性的脊柱畸形最大的一部分是特发性脊柱畸形，这一部分的病因是不明确的。
后天的原因主要和孩子的生活、学习习惯有关系。创伤、烧伤等导致一侧脊柱挛缩形成畸形。脊柱侧弯会导致孩子出现高低肩、长不高的情况，影响美观。后凸脊柱畸形是引起截瘫的常见原因。
脊柱畸形病变的原因有后天性的脊柱畸形，多数为特发性脊柱畸形，发病原因不明确，可能与松果体或遗传有关系；疾病造成的脊柱畸形，如神经纤维瘤病是由于神经异常造成。
先天性的原因：如怀孕期第4～7周时胎儿的脊柱正在发育形成，此时胎儿的体内外环境发生紊乱，如母亲感冒、精神刺激或创伤等，即可导致脊柱发育畸形，所以应注意孕期保健。