自闭症不一定是母亲的x基因导致的。有些资料提示，本病与遗传有关。有些遗传疾病，比如苯丙酮尿症、脆性x染色体综合征均伴有孤独症的症状。还有的研究发现，同胞中有患本病的，就比一般人要高50倍。有人研究了单卵的患病率要比双卵的患病率要高。
自闭症是一种广泛性发育障碍的亚型。是发生在儿童早期的以同外界接触(包括父母)障碍为特征的发育性障碍。主要表现为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患儿伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下具有某些方面较好的能力。
自闭症小孩遗传基因多来自父亲，父亲方面的基因突变，对神经发育异常起着决定性作用，自闭症是一种多基因遗传的疾病，随着父亲年龄的增长，小孩患自闭症的比率越高。
孕产期中的危险因素也许并不是造成自闭症发病的“直接原因”，不过它提高了已存在的自闭症遗传的可能性，增加自闭症发生的危险性，影响罹患自闭症的途径，是导致自闭症的重要“辅助原因”。
孩子在出生时出现产生、宫内窒息、感染、中毒等，易导致患病。有经过对这类儿童的检查发现，15%-50%的患儿伴癫痫发作，有的伴有神经系统体征、躯体畸形等。像先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染均可能与自闭症发病有关。
科学上没有十分确定临床数据支持的项目都是没有对应检测项目的。并且现在的测序并不是全基因组分析，那样很贵的，而且好多不确定结论。自闭症，随着科学的发展一定可以通过基因检测找到病因，但是生活环境的因素也很重要。唯物论说过——任何事情都是内因为主，外因为辅的。