小儿肾性尿崩症要做基因检测、尿常规、禁水-加压素试验等检查。
1、基因检测:小儿肾性尿崩症要做基因检测,对于小儿肾性尿崩症患者进行AQP2基因和AVPR2基因突变的筛查是肾性尿崩症基因诊断的主要方法。
2、尿常规:小儿肾性尿崩症要做尿常规检查,有助于本病的诊断,尿比重低于1.005,应注意一般取晨尿的中段尿,检查结果较为准确。
3、禁水-加压素试验:小儿肾性尿崩症要做禁水-加压素试验。这样能够与其他类型的尿崩症进行区分,以及排除精神性烦渴症等疾病。
小儿肾性尿崩症是一种比较罕见的疾病,其原因有遗传性、继发性、药物、梅毒感染等方面。具体内容如下:
1.遗传性:小儿受到显性或隐性遗传性影响可能会导致小儿肾性尿崩症,但是目前,有少数遗传性小儿肾性尿崩症的病因基因的定位尚不清楚。
2.继发性:继发性肾盂肾炎、肾小管疾病、低钾血症、高钙血症及用药等。
3.药物:庆大霉素等药物会对肾脏产生一定的损伤,从而导致尿液的再吸收。
4.梅毒:若母亲患有梅毒,则可通过其子女传播,导致小儿肾性尿崩症。
小儿肾性尿崩症是肾小管对水重吸收功能障碍性疾病,主要症状是多尿、低比重尿、烦渴、多饮、生长发育障碍等。小儿肾性尿崩症的高发人群是、肾脏疾病者,长期服用两性霉素B、存在全身性疾病者、存在代谢性疾病者、家族遗传病史,这些人群或多或少存在一定的免疫缺陷,进而容易出现小儿肾性尿崩症。如存在高发因素,建议患者及时就医诊治。
病情分析: 你好,尿崩症是指血浆ADH正常存在或增高的情况下,肾脏不能浓缩尿液而持续排出大量稀释性尿液的病理状态,是一种罕见的肾小管功能异常性疾病。
意见建议:基本原则是补足水量维持水平衡,减少糖、盐等溶质摄入。注意改善病人的精神和营养状态。
指导意见:按时服用药物,平时要低盐低蛋白饮食,及时的补充水分,预防引起脱水。若出现了低钾或缺乏微量元素的话,要及时补充。
问题分析:你好 根据你的描述考虑电解质紊乱导致的腹痛
意见建议:建议到正规医院的内分泌科检查电解质 及时治疗