唐氏筛查的主要问题是有相对较高的漏检率和很低的特异性。唐氏筛查的漏检率在30%左右,而对唐氏综合征的特异性约为1%-2%。但是无创产前基因检测在准确性上要优于唐氏筛查。无创产前基因检测对唐氏综合征的漏检率只有2%左右,而特异性达到99%左右的水平。
无创产前基因检测和唐氏筛查的区别主要在于检测的范围和检测的准确性。首先唐氏筛查主要检测21三体,18三体以及开放性神经管畸形。无创产前基因检测范围比较宽泛,能够检测所有染色体以及常见的染色体微缺失和微重复,因此无创产前基因检测的范围要大于唐氏筛查的检测范围。
无创产前基因检测检查和唐氏筛查,如果就单纯的对唐氏筛查结果的准确性来说,当然是无创产前基因检测的筛查结果更为准确。唐氏筛查是一种普遍使用的唐氏筛查方法,主要通过测定孕妇血液中的绒毛膜促性腺激素、甲型胎儿蛋白和游离雌三醇浓度,并结合孕妇的年龄、体重、身高、孕周因素等进行综合风险,判断胎儿患有唐氏综合症的分析。无创产前基因检测相对于唐氏筛查来说,检查结果更为准确可靠,检查的适应症也更广泛。
无创DNA筛查是无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT),是通过采集孕妇外周血,提取游离的来自胎儿的DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。羊水穿刺是通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型分析,其中应用最多的是羊穿,就是平时所说的羊水穿刺。
无创产前基因检测费用为1000-2000块钱左右。主要是检测胎儿患染色体畸形的几率,准确率可以达到95%以上。只需要抽取孕妇的静脉血进行化验检测,检查结果一般在两周左右可以出来。不过这项技术是一项新兴起的项目,需要在省级以上的机构才可以进行。
无创产前基因对身体本身没有什么副作用的,只是抽血化验就可以的。而且这个准确率是比较高的,可以监测到胎儿的基因。建议到当地的三甲级的公立医院去做,怀孕以后应该加强营养,注意休息,定期到医院去做孕检。