无创DNA筛查是无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)，是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。羊水穿刺是通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的是羊穿，就是平时所说的羊水穿刺。
唐氏筛查的主要问题是有相对较高的漏检率和很低的特异性。唐氏筛查的漏检率在30%左右，而对唐氏综合征的特异性约为1%-2%。但是无创产前基因检测在准确性上要优于唐氏筛查。无创产前基因检测对唐氏综合征的漏检率只有2%左右，而特异性达到99%左右的水平。
无创产前基因检测费用为1000-2000块钱左右。主要是检测胎儿患染色体畸形的几率，准确率可以达到95%以上。只需要抽取孕妇的静脉血进行化验检测，检查结果一般在两周左右可以出来。不过这项技术是一项新兴起的项目，需要在省级以上的机构才可以进行。
无创产前基因检测和唐氏筛查的区别主要在于检测的范围和检测的准确性。首先唐氏筛查主要检测21三体，18三体以及开放性神经管畸形。无创产前基因检测范围比较宽泛，能够检测所有染色体以及常见的染色体微缺失和微重复，因此无创产前基因检测的范围要大于唐氏筛查的检测范围。
羊水穿刺胎儿染色体检查是经腹壁穿刺抽取羊水后，培养羊水细胞，收获羊水细胞，制备染色体，进而在显微镜下分析胎儿染色体核型，医务人员可以全面的了解胎儿染色体的数目和明显结构异常。无创DNA，抽取孕妇静脉血后，提取母血中微量的胎儿DNA，利用专门技术检测胎儿罹患21-三体综合征、18三体综合征和13-三体综合征的风险。由于其具有“无创”的特点，越来越多的孕妇及其家属选择该项检查。
